El Mal de Hirschsprung

 

La enfermedad de Hirschsprung fue inicialmente identificada por el médico danés Harald Hirschsprung en 1888 mientras trabajaba como pediatra en el Hospital Infantil de Copenhague y realizaba visitas médicas con sus dos hijas. En su informe, el doctor Hirschsprung documentó ocho casos de niños de entre 8 y 10 meses que fallecieron debido a distensión abdominal y diarreas. Las autopsias revelaron un agrandamiento masivo del intestino grueso, también conocido como megacolon.

Este trastorno congénito del sistema nervioso entérico afecta principalmente el intestino grueso, generando una obstrucción intestinal desde la infancia. La característica distintiva de la enfermedad es la ausencia de células nerviosas en el área afectada, provocando trastornos en la motilidad intestinal.

Los bebés o niños con la enfermedad experimentan estreñimiento severo y/o obstrucción intestinal, ya que la falta de nervios en el intestino impide su dilatación, manteniéndolo estático y acumulando heces en la parte no afectada. La mayoría de los casos se diagnostican en los primeros treinta días de vida. La enema de bario puede describir la condición al encontrar el megacolon asociado a una zona de transición a un intestino distal de calibre mucho menor.

El diagnóstico se realiza mediante una biopsia rectal de succión, un procedimiento simple que se puede realizar en la cama del paciente sin anestesia. La confirmación ocurre cuando la biopsia revela la ausencia de nervios en la pared del recto y la falta de la proteína calretinina en los cortes de la muestra.

El tratamiento implica descender el segmento intestinal con nervios hasta el ano, descartando la parte sin nervios. La operación se realiza transrectal (a través del ano), utilizando la laparoscopia para realizar una biopsia intraoperatoria y determinar la extensión de la ausencia de nervios. Esta biopsia con nervios del intestino grueso define el segmento sin afectar, que se desciende hasta el ano para desviar el intestino sin nervios.

En situaciones en las cuales el neonato presenta perforación intestinal debido a la enfermedad, tiene un peso extremadamente bajo o es prematuro, lo que hace que sea inadecuado para someterse a una intervención quirúrgica, experimenta episodios severos de diarrea conocidos como enterocolitis necrotizante, o la enfermedad abarca una extensión mayor de lo habitual que alcanza el intestino delgado, será necesario realizar una ostomía. Esta consiste en la apertura del intestino proximal en la piel para desviar las excretas. Ulteriormente, se lleva a cabo la reconstrucción del paciente en una etapa posterior de la vida, cuando se haya estabilizado y haya ganado peso.

La importancia del tratamiento temprano radica en prevenir complicaciones a largo plazo, y un diagnóstico preciso es esencial para planificar la intervención y el manejo adecuado.

 

*El autor es Cirujano Pediátrico y Catedrático del RCM. Citas (787) 340-1868.